Čo treba vedieť o CVID, zriedkavej poruche imunity, ktorá je často nesprávne diagnostikovaná

Ak ste vždy chyťte akúkoľvek chorobu, kým ostatní vo vašom kruhu zostanú zdraví, môžete to len pripísať smolu. (Alebo sa možno zdá, že vinník je jasný – ako keď beriete liek, ktorý vás robí náchylným na infekcie.) Ale keď nemáte silnú predstavu o tom, prečo musíte brať tony chorých – a cítite sa ako úplné peklo keď to urobíte – vaša smola môže byť väčším zdravotným problémom.

Napríklad, ak pociťujete gastrointestinálne bolesti, lekár môže mať podozrenie, že máte celiakiu. Alebo, ak neustále kašlete, môžu sa pozrieť na astmu. V mnohých prípadoch môžu byť tieto počiatočné predtuchy správne – niekedy však budete musieť viac kopať. Časté infekcie môžu tiež znamenať, že váš imunitný systém je ohrozený Americká akadémia alergie, astmy a imunológie (AAAA) . Jedným málo známym stavom v tejto žile je bežná variabilná imunodeficiencia (CVID). Ľudia s CVID majú narušený imunitný systém čo zvyšuje pravdepodobnosť, že sa u nich vyvinú opakujúce sa bakteriálne a vírusové infekcie – najmä v pľúcach, dutinách, ušiach a gastrointestinálnom (GI) trakte. Americká národná lekárska knižnica . (Myslite: žalúdočné choroby , infekcie dutín, zápal pľúc a infekcie uší.)



CVID je záludné. Mnoho ľudí nevykazuje príznaky poruchy až do veku 20 alebo 30 rokov. A keďže symptómy sa líšia od človeka k človeku, niekto s CVID môže pociťovať len mierne ochorenie a väčšinu času sa v skutočnosti cíti dobre. (Ešte ste zmätení?) Navyše, lekári si nie vždy uvedomujú tento stav a môžu si pomýliť symptómy CVID s niečím iným,1 Nicholas Hartog, MUDr , alergológ a imunológ z Corewell Health v Grand Rapids, Michigan, hovorí SelfGrowth. To všetko robí diagnostiku ochorenia trochu náročným.

Tu je to, čo by ste mali vedieť o CVID, vrátane bežných príznakov, kedy sa o testovaní porozprávať s lekárom a ako sa porucha lieči.

Čo je to CVID? | Ako časté je CVID? | Symptómy CVID | diagnostika CVID | liečba CVID



Čo je bežná variabilná imunodeficiencia?

CVID je jednou z najbežnejších chorôb primárnej imunodeficiencie (PIDD).2PIDD - dnes často nazývané vrodené chyby imunity (IEI) - sú skupinou takmer 500 genetických porúch, ktoré spôsobujú nesprávne fungovanie imunitného systému. Niekedy to znamená, že telo omylom napadne zdravé tkanivo. V iných prípadoch imunitný systém ťažšie bojuje s baktériami a vírusmi. Hoci druhá situácia je bežnejšia u ľudí s CVID, niekedy sa u nich vyskytne oboje: 25 percent ľudí s CVID má tiež nejaký typ autoimunitnej poruchy, ako je imunitná trombocytopénia (ITP), hemolytická anémia (AIHA), vitiligo, alebo roztrúsená skleróza.3

Ľudia s CVID majú tendenciu mať abnormálne nízke hladiny imunoglobulínov alebo protilátok proti infekcii v krvi, Kara Wada, MUDr , imunológ z Ohio State University Wexner Medical Center, hovorí SelfGrowth. To môže niekedy viesť k dlhším, závažnejším alebo opakujúcim sa obdobiam choroby AAAA .

Späť na začiatok



Vaše šance na získanie CVID nie sú veľmi pravdepodobné – ale niektoré faktory zvyšujú pravdepodobnosť.

CVID postihuje približne jedného z 25 000 až 50 000 ľudí na celom svete. Zatiaľ čo rodinná anamnéza ochorenia je prítomná v približne 10% prípadov, výskumníci si nie sú úplne istí, prečo sa CVID vyvíja inak. Environmentálne faktory pravdepodobne zohrávajú úlohu, ale vedci nevedia, ktoré konkrétne môžu prispieť k rozvoju CVID.

Späť na začiatok

CVID s Symptómy majú široký rozsah, ale niektoré sú bežnejšie ako iné.

CVID sa šíri rôznymi spôsobmi, Catherine Monteleone, MUDr , alergológ-imunológ z Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, hovorí SelfGrowth. To znamená, že existujú znaky, na ktoré treba dávať pozor Clevelandská klinika , Národný inštitút pre alergie a infekčné choroby (NIAID) , a Národná organizácia pre zriedkavé choroby (NORD) . Tu sú niektoré, ktoré lekári často vidia:

    Časté infekcie dutín:Ak sa vám to opakuje znova a znova, alebo ak sa ťažko zotavujete z každého záchvatu choroby, je to dôvod na obavy, hovorí Dr. Wada: Vo všeobecnosti platí, že ak má niekto infekcie dutín viac ako dvakrát do roka, musí vyhodnotiť základné príčiny [vrátane] imunitnej nedostatočnosti.Časté infekcie uší:Tieto sú obzvlášť pozoruhodné, hovorí Dr. Hartog: Rozvoj infekcií stredného ucha je u dospelých veľmi nezvyčajný. Zvyčajne ich vidíte u detí. Rovnako ako mnohé ochorenia, ktoré CVID zhoršuje, k infekcii dochádza, keď baktérie alebo vírusy napadnú telo – v tomto prípade do stredného ucha.Problémy s dýchaním:To sa môže prejaviť ako chronický kašeľ (čo môže zahŕňať aj dusno resp výtok z nosa škriabanie v hrdle alebo sipot) alebo infekcia, ako je bronchitída.Časté gastrointestinálne problémy : Osoba s CVID môže pociťovať hnačku, bolesť brucha, nadúvanie, nevoľnosť, vracanie alebo neúmyselnú stratu hmotnosti. Môžu mať tiež problémy so vstrebávaním určitých živín alebo problémy s pečeňou.Zápal pľúc:Niektoré výskumy naznačujú, že viac ako polovica ľudí s diagnózou CVID bude mať v určitom bode svojho života túto pľúcnu infekciu. Opakujúci sa zápal pľúc by bol v každom prípade červenou vlajkou [pre CVID], hovorí Dr. Hartog. Dodáva, že aj jeden prípad vo veku 30 alebo dokonca 40 rokov - zvyčajne zriedkavý jav - môže znamenať, že niečo nie je v poriadku, či už ide o CVID alebo iný stav.4Bolesť, zápal alebo opuch v kolenách, členkoch, lakťoch a zápästiach:Bolesť kĺbov a artritída sú v niektorých prípadoch spojené s CVID.únava:Výskum naznačuje, že väčšina ľudí s CVID zažije obdobia nízkej energie, ktoré negatívne ovplyvňujú ich pohodu.5

Ak máte CVID, môžete mať len jeden alebo niekoľko z vyššie uvedených príznakov – alebo ich môžete pociťovať všetky, dodáva Dr. Wada. A pre pripomenutie: To, aké závažné (alebo mierne) sú, je u každého iné.

Späť na začiatok

Počas prvej návštevy lekára nemusíte získať presnú diagnózu.

Odhalenie hlavnej príčiny pravidelnej choroby alebo všeobecnej nevoľnosti môže byť cesta. Diagnóza chronického stavu - či už je to PIDD alebo niečo úplne iné - sa zvyčajne nestane po jedinom stretnutí s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti.

To platí najmä pre CVID, ktoré je nedostatočne uznávané, hovorí Dr. Hartog. Lekári môžu vo všeobecnosti predpokladať, že základný zdravotný problém alebo samotné symptómy pochádzajú z bežnejšieho problému, hovorí Dr. Wada. Problémy GI sú len jedným príkladom: Črevné problémy [spôsobené CVID] môžu byť zamenené za celiakia , hovorí.

Dr. Hartog poznamenáva, že identifikácia toho, čo sa skutočne deje, môže vyžadovať vytrvalosť. Aj keď je poskytovateľ zdravotnej starostlivosti oboznámený s CVID a chce ho skontrolovať, môže chvíľu trvať, kým bude pozorovať vzor indikátorov, ktoré by mohli naznačovať, že ho osoba má. Mnoho lekárov používa anamnézu osoby na zistenie stavu, čo môže byť niekedy zavádzajúce, ak sa choroba rozvinie neskôr v živote: CVID môže začať v akomkoľvek veku a existuje skupina ľudí, ktorí sú diagnostikovaní v dospelosti, pretože ich príznaky sa začali v dospelosti . Nevieme, prečo sa to deje, hovorí Dr. Hartog.

mená pre mentorstvo

Ak má váš lekár podozrenie, že máte CVID, pravdepodobne vám nariadi krvný test alebo vás pošle k imunológovi. Nízka hladina imunoglobulínu môže signalizovať, že je prítomná choroba, ale špecialista zvyčajne zváži aj iné faktory, ako je váš anamnéza infekcií a aktuálne symptómy – informovať o diagnóze. Na zistenie, Stanley A. Schwartz, MUDr., PhD , vedúci divízie alergie, imunológie a reumatológie na Univerzite v Buffale, hovorí SelfGrowth. Kopanie do vašej zdravotnej histórie je skvelý spôsob, ako pomôcť lekárovi, keď príde na veci.

Späť na začiatok

Existujú solídne možnosti liečby CVID, ale žiadna liečba.

Väčšina ľudí s CVID má predpísanú imunoglobulínovú substitučnú liečbu6vysporiadať sa so symptómami, podľa AAAA . Ide o infúziu na báze krvi, ktorá obsahuje protilátky, ktoré pomáhajú ľuďom s pacientmi s CVID bojovať s infekciou. Zvyčajne sa podáva cez IV alebo pod kožu týždenne alebo mesačne, hovorí Dr. Hartog. Keď osoba s CVID pravidelne podstupuje túto liečbu, jej prognóza je zvyčajne dobrá: Všeobecne povedané, ak sú ľudia na substitučnej liečbe, mali by žiť zdravý život, dodáva Dr. Schwartz.

Absolvovanie imunoglobulínových infúzií neznamená, že ľudia s CVID už nikdy neochorejú. Hovorím svojim pacientom, že sú vystavení vyššiemu riziku respiračných infekcií a že by mali nosiť masku okolo iných ľudí, Anju Peters, MUDr , špecialista na alergiu a imunológiu z Northwestern Medicine, hovorí pre SelfGrowth. Praktizovanie dobrej hygieny pri umývaní rúk môže tiež pomôcť odstrániť škodlivé patogény.

Dodržiavanie aktuálnych informácií o rutinných vakcínach, ako sú vakcíny proti chrípke a COVID-19, môže tiež pomôcť niektorým ľuďom s CVID vyhnúť sa vážnemu ochoreniu, hovorí Dr. Peters. Ako vysvetľuje Dr. Hartog, veľkou výhradou je, že ľudia s CVID niekedy nereagujú na vakcíny dobre.1Dôvod je trochu komplikovaný, ale v podstate je to preto, že niektoré vakcíny vyvolávajú potenciálne komplikované reakcie u ľudí s oslabeným imunitným systémom. Dr. Hartog hovorí, že je dôležité, aby sa ľudia s CVID poradili s imunológom skôr, ako dostanú akýkoľvek typ vírusovej vakcíny.

O tejto primárnej imunodeficienčnej chorobe je stále čo učiť, ale CVID nemusí byť desivé. Ako je to v prípade mnohých chronických ochorení, prvým krokom k prevzatiu kontroly nad vaším stavom je hľadanie diagnózy a vytvorenie plánu s vaším ošetrujúcim tímom. Ľudia s CVID veľmi často žijú šťastný, dlhý a aktívny život – a kľúčom k tomu, aby sa to stalo, môže byť efektívna, individualizovaná liečba.

Späť na začiatok

Zdroje:

  1. Cureus, Stanovenie diagnózy bežnej variabilnej imunodeficiencie: prehľad
  2. Journal of Immunology Research, Globálna distribúcia bežnej variabilnej imunodeficiencie (CVID) vo svetle indexu ľudského rozvoja UNDP (HDI): predbežný pohľad na zriedkavé ochorenie
  3. Hranice v imunológii: Bežná variabilná imunodeficiencia a autoimunitné ochorenia: Retrospektívna štúdia 95 dospelých pacientov v jednom centre terciárnej starostlivosti
  4. Výskum a liečba artritídy, Bežná variabilná imunodeficiencia – aktualizácia
  5. Klinická a experimentálna imunológia, Únava a efekt opotrebovania u dospelých pacientov s bežnou variabilnou imunodeficienciou
  6. Hranice v imunológii, Aká je záťaž imunoglobulínovej substitučnej terapie u dospelých pacientov s primárnymi imunodeficienciami? Systematický prehľad

Súvisiace: