JE DIABETES TYPU 1 GENETICKÝ? DEDIČNÉ RIZIKO CUKROVKY

Ak máte cukrovku 1. typu, pravdepodobne ste si položili veľa otázok o tom, aký stav je a nie je – a čo ho vlastne spôsobuje. Jednoducho ste sa s tým narodili? Je diabetes 1. typu geneticky podmienený?

francúzske priezviská

Ide o to, že keď väčšina ľudí premýšľa o cukrovke, majú na mysli cukrovku 2. typu. A dáva to zmysel, pretože z 34,2 milióna Američanov s cukrovkou má 90 % typ 2 a len asi 1,6 milióna má typ 1, podľa American Diabetes Association (TU JE).

Zatiaľ čo typ 1 predstavuje len asi 5–10 % ľudí žijúcich s cukrovkou – vrátane ľudí ako spevák Nick Jonas a sudkyňa Najvyššieho súdu Sonia Sotomayor – v poslednom čase došlo k nárastu prípadov. Podľa správy CDC z roku 2020 došlo v Spojených štátoch k približne 30% nárastu diagnóz 1. typu, pričom čísla vyskočili z 1,25 milióna na 1,6 milióna. Zdá sa, že pomery medzi černochmi a hispánskymi komunitami majú najprudší nárast.¹

O chvíľu sa dostaneme k tomu, čo spôsobuje 1. typ (áno, gény sú faktorom), ale najprv si povedzme, ako sa cukrovka 1. typu a 2. typu líšia.

Aký je rozdiel medzi diabetom 1. a 2. typu?

Zatiaľ čo diabetes typu 1 aj typu 2 sa vyskytuje, keď pankreas nedokáže vytvoriť dostatok inzulínu na to, čo telo potrebuje, tento nedostatok inzulínu sa vyskytuje z veľmi odlišných dôvodov.

Inzulín je hormón, ktorý pôsobí na mnoho rôznych orgánov v tele a pomáha im využívať živiny, ako je glukóza, tuky a bielkoviny, Laura C. Alonso, M.D. ., významný profesor medicíny, vedúci oddelenia endokrinológie, diabetu a metabolizmu a riaditeľ Weill Center for Metabolic Health , hovorí SelfGrowth.

Typ 1, ktorý sa zvyčajne začína v detstve a častejšie sa vyskytuje u európskych predkov, je autoimunitné ochorenie. Imunitný systém tela zabíja beta bunky v pankrease produkujúce inzulín, Siripoom McKay, M.D ., odborný asistent pediatrie v diabetológii a endokrinológii na Baylor College of Medicine a lekárskym riaditeľom ústavnej diabetológie at Texaská detská nemocnica , hovorí SelfGrowth. Strata väčšiny beta buniek si vyžaduje inzulínovú terapiu na zníženie hladín glukózy.

Jednoducho povedané, ľudia s cukrovkou 1. typu si musia každý deň užívať inzulín, aby zostali nažive. (Preto je taký dôležitý prístup k cenovo dostupnému inzulínu).

Na druhej strane cukrovka 2. typu je výsledkom zmien v tele, ktoré sťažujú vášmu pankreasu produkovať dostatok inzulínu, spolu s tým, že vaše telo nevyužíva inzulín efektívne (to sa nazýva inzulínová rezistencia). Ako choroba postupuje, ľudia s diabetom 2. typu si možno budú musieť užívať aj inzulín, ale existuje množstvo iných liekov a zmien životného štýlu, ktoré môžu tiež pomôcť. TAM JE .

V oboch prípadoch je charakteristickým znakom choroby nedostatok inzulínu, ktorý sa dostáva do buniek v tele. Keď vaše telo nevytvára dostatok inzulínu, cukor sa hromadí v krvnom obehu a časom to môže poškodiť vaše telo, hovorí Dr. Alonso. Ak vysoká hladina cukru v krvi sa nelieči mesiace alebo roky, zvyšuje riziko vážnych zdravotných problémov, ako je srdcový infarkt, mŕtvica, ochorenie obličiek, slepota a v závažných prípadoch dokonca amputácie.

Je diabetes 1. typu geneticky podmienený?

Krátka odpoveď je áno: Na rodinnej anamnéze cukrovky záleží. V skutočnosti bolo identifikovaných viac ako 40 genetických oblastí (kde sú gény umiestnené na chromozóme), ktoré súvisia s imunitnou funkciou a beta bunkami (t. j. génom inzulínu), Aaron Cox, Ph.D., inštruktor medicíny v oblasti cukrovky, endokrinológie a metabolizmu at Baylor College of Medicine , hovorí SelfGrowth. Táto genetická predispozícia je spojená so zhoršenou funkciou imunitného systému a tým, čo sa nazýva precipitačná udalosť – čokoľvek, čo by mohlo spôsobiť stres beta buniek, ako sú faktory prostredia (veci ako typicky západná strava a užívanie antibiotík môžu prispieť)²alebo dokonca infekcia. V konečnom dôsledku imunitný systém rozpozná telu vlastné proteíny ako cudzie a pristúpi k zničeniu beta buniek, z ktorých tieto „cudzie“ proteíny pochádzajú.

shekinah uctievanie tv

Aby to bolo trochu bližšie k domovu, mať člena rodiny prvého stupňa (rodiča alebo súrodenca) s diabetom 1. typu výrazne zvyšuje vaše riziko. V skutočnosti podľa štúdie z roku 2013 uverejnenej v r Diabetes Care , celkovo 12,2 % účastníkov štúdie malo takéhoto príbuzného s cukrovkou 1. typu. Takto vyzeralo rozdelenie: 6,2 % malo otca s typom 1, 3,2 % malo matku s typom 1 a 4,8 % malo súrodenca s typom 1.³Ak máte identické dvojča s typom 1, vaše riziko sa zvyšuje až na 50%.⁴Okrem toho, ak jeden alebo obaja vaši rodičia boli diagnostikovaní vo veku 10 rokov, potom váš riziko bude tiež vo všeobecnosti vyššie. Je zaujímavé, že riziko dieťaťa je dvakrát vyššie, ak jeho otec má typ 1, v porovnaní s tým, ak ho má ich mama.⁵

Je dôležité poznamenať, že aj keď máte rodinnú anamnézu, vývoj typu 1 nie je samozrejmosťou. Je tiež možné, že sa u člena rodiny spontánne rozvinie cukrovka 1. typu. Mnoho ľudí s diagnózou typu 1 nemá žiadnu rodinnú anamnézu, hovorí Dr. Alonso. To znamená, že gény sú rizikovým faktorom diabetu 1. typu, ale u mnohých ľudí, ktorí majú tieto gény, sa 1. typ nerozvinie a u niektorých ľudí bez rodinnej anamnézy 1. typu sa z neznámych dôvodov stále vyvinie.

Existujú ďalšie rizikové faktory pre diabetes 1. typu?

Hoci genetické faktory zvyšujú riziko vzniku 1. typu, nie sú nevyhnutne jediným determinantom, hovorí Dr. Cox. K riziku prispievajú aj faktory ako vek, pohlavie a environmentálne faktory. Ale ako CDC poukazuje na to, že rizikové faktory pre diabetes 1. typu nie sú úplne jasné. Bolo predložených veľa hypotéz, ale žiadna ešte nie je dostatočne spoľahlivá na to, aby bola užitočná na to, aby mohla poradiť všeobecnej populácii, hovorí. Namiesto toho niektoré krajiny uvažujú o zavedení univerzálneho skríningu, čo znamená vykonanie testu na krvné protilátky na zistenie príznakov autoimunity beta buniek.

V práci je aj výskum. V skutočnosti Dr. Alonso poukazuje na Environmentálne determinanty diabetu u mladých ľudí štúdia, ktorá je celosvetovo najkomplexnejšou štúdiou o rizikových faktoroch 1. typu. Štúdia je financovaná z Národný inštitút pre diabetes a choroby tráviaceho traktu a obličiek a výskumníci študujú približne 9 000 detí zo štyroch krajín od narodenia do 15 rokov, aby sa pokúsili identifikovať environmentálne (nezabudnite, veci ako strava a užívanie liekov) a interakcie medzi génom a prostredím, ktoré by mohli byť príčinou autoimunitnej reakcie, ktorá vedie k beta bunkám. zničenie.

Okrem toho v roku 2019 výskum financovaný ADA odhalil proteíny nazývané hybridné inzulínové peptidy (HIP) na beta bunkách, ktoré sa vyskytujú iba u ľudí s diabetom 1.⁶Tieto HIP proteíny sú imunitnými bunkami tela rozpoznané ako cudzie, čo spôsobuje ich napadnutie. Výskumníci dúfajú, že tento objav bude možné použiť na implementáciu preventívnych alebo liečebných opatrení TAM JE .

Dá sa cukrovke 1. typu predchádzať?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistujú žiadne liečebné postupy na prevenciu alebo liečbu cukrovky 1. typu. To znamená, že sa robia pokroky TrialNet a Sieť imunitnej tolerancie . Obaja pracujú na protokoloch nielen spomaliť progresiu diabetu 1. typu v čase diagnózy, ale identifikovať členov rodiny s protilátkami, aby sme sa ich mohli pokúsiť liečiť, kým ich pankreas stále produkuje inzulín, aby sa zabránilo strate inzulínu. - produkujúce bunky, Kathleen Wyne, M.D., Ph.D. , riaditeľ programu diabetu 1. typu pre dospelých a riaditeľ endokrinológie, diabetu a metabolizmu v Wexner Medical Center na Štátnej univerzite v Ohiu , hovorí SelfGrowth.

Tam nádej nekončí. Dr Wyne hovorí, že existuje sľubný liek na imunoterapiu, nazývaný teplizumab, ktorý v klinickej štúdii dokázal spomaliť rozvoj diabetu 1. typu o dva roky u ľudí, ktorí boli čerstvo diagnostikovaní.

auto s písmenom s

Nakoniec doktorka Alonso poznamenáva, že jej výskumné laboratórium spolu s mnohými ďalšími pracuje na spôsoboch regenerácie stratených beta buniek. Ak ich dokážeme znovu vypestovať, budeme schopní obnoviť kapacitu produkcie inzulínu v tele, takže pacienti si nebudú musieť podávať inzulín. Aj keď je to pravdepodobne cesta preč, pokiaľ ide o možnosti liečby, výskumníci robia pokroky.

Je diabetes 1. typu nákazlivý?

O oboch typoch cukrovky stále panuje veľa mýtov a bohužiaľ, toto je jeden z nich. Uveďme to teda na pravú mieru: Nie, diabetes 1. typu (a v tomto prípade 2. typu) nie je nákazlivý, takže ho nemôžete dostať od nikoho, ako by ste, povedzme, vírus.

predmety s písmenom u

Mali by ste si ale dávať pozor na príznaky ako napr časté močenie zvýšený smäd, extrémna únava, nevysvetliteľná strata hmotnosti, rozmazané videnie a mravčenie v končatinách okrem iného podľa CDC . Príznaky cukrovky 1. typu sa zvyčajne objavia celkom náhle, takže návšteva zdravotníckeho pracovníka, ak sa u vás vyskytne, je dôležitá. Najmä preto, že sa u vás môže vyvinúť diabetická ketoacidóza – život ohrozujúci stav, pri ktorom sa hladina kyseliny (ketónov) vo vašej krvi príliš zvýši – ak vaše telo zostane bez inzulínu príliš dlho.

Dobrá správa? Všetky typy cukrovky sú zvládnuteľné. Správna starostlivosť, ktorá zahŕňa udržiavanie hladiny cukru v krvi vo vašom cieľovom rozmedzí prostredníctvom liečby – monitorovanie, inzulínová terapia a diéta a cvičenie – vás môže nielen udržať zdravé a šťastné, ale vám pomôže žiť dlhý život.

Existujú bežné rizikové faktory a komplikácie cukrovky?

Doktor Cox hovorí, že typ 1 a typ 2 zdieľajú niektoré podobné črty napriek ich zjavným rozdielom a imunitná odpoveď je jednou z nich. Aj keď už vieme, že typ 1 je autoimunitné ochorenie, ľudia s typom 2 môžu mať tiež určitú imunitnú aktivitu - zvyčajne vo forme zápalu nízkeho stupňa v tele. Genetické riziko je ďalšou spoločnou vlastnosťou, aj keď gény zodpovedné za každý typ sú výrazne odlišné, hovorí. V oboch prípadoch sú v hre aj environmentálne a socioekonomické faktory. Niekedy dokonca dochádza k rozmazaniu hraníc medzi diabetom 1. a 2. typu. Toto sa často označuje ako atypický diabetes a vyžaduje si hlbšiu analýzu genetických a imunologických faktorov, aby sa určili najlepšie možnosti liečby, hovorí Dr. Cox.

Dr Wyne tiež poznamenáva, že ľudia s diabetom 1. a 2. typu majú podobné komplikácie – ako je vysoký krvný tlak, mŕtvica, srdcové ochorenie, poškodenie nervov, ochorenie obličiek a problémy s očami – ale presne to, kedy ich zažívajú, je zvyčajne iné. U ľudí s typom 2 môžu byť niektoré z týchto komplikácií prítomné už pri diagnóze. Je to preto, že typ 2 sa vyvíja postupne a vy si možno neuvedomujete, že už nejaký čas máte vysokú hladinu glukózy v krvi – čo vedie k týmto komplikáciám. U ľudí s typom 1 nemusíte mať komplikácie skôr ako päť rokov po diagnóze. Keďže typ 1 prichádza veľmi náhle, nemá v predchádzajúcich rokoch nediagnostikovanú vysokú hladinu glukózy, hovorí Dr. Wyne.

Pokiaľ ide o život s cukrovkou, je dôležité vedieť, že môžete robiť všetko správne – monitorovať hladinu glukózy v krvi, užívať si lieky a inzulín podľa pokynov, dávať pozor na sacharidy, denne cvičiť – a stále budete mať nepredvídateľné vysoké a nízke hladiny glukózy v krvi. . Cukrovka je komplexná choroba a v hre je veľa faktorov, dokonca aj tie, ktoré nemôžete ovplyvniť. Je to normálne a nie je to vaša chyba. Ak zistíte, že vaša hladina cukru v krvi je neustále vysoká alebo máte veľa vysokých a nízkych hodnôt, porozprávajte sa so svojím lekárom alebo sa obráťte na certifikovaný odborník na diabetologickú starostlivosť a vzdelávanie . Môžu vám pomôcť vyladiť váš liečebný plán a ponúknuť ďalšiu podporu, ktorá vám pomôže zvládnuť cukrovku vo vašom každodennom živote.

Zdroje: