Depresia. autizmus. Rakovina prsníka. Alkoholizmus. Diabetes 1. typu. Ochorenie srdca. Čo majú tieto údajne spoločné? Mnohé webové stránky o alternatívnom zdraví radi hovoria o údajnom spojení medzi týmito stavmi a génom tzv MTHFR -ale neexistuje žiadny nespochybniteľný dôkaz, že prepojenie skutočne existuje.
Ak nepoznáte gén MTHFR, znamená to metyléntetrahydrofolát reduktázu, čo je enzým, ktorý telo potrebuje na spracovanie určitých látok. A ak to nefunguje správne, veľa ľudí si myslí, že to môže spôsobiť najrôznejšie zdravotné problémy, ako sú tie spomenuté – ale toto je extrémne zjednodušený spôsob uvažovania o variáciách MTHFR a ja to pre vás rozoberiem oveľa ďalej. .
Ako epidemiológovi táto téma nie je nová. Zdá sa však, že téma variantov a mutácií génu MTHFR má chvíľku vo wellness priestore.
Som výskumník, takže sledujem, o čom sa hovorí na webe, v sociálnych médiách a na miestach, ako sú napríklad fóra pre mamičky v súvislosti so zdravím a wellness. A všimol som si, že konverzácia vyvolávajúca strach okolo variantov génu MTHFR sa znova a znova objavuje.
Takmer sa mi objavujú vlákna o variantoch génu MTHFR a údajných zdravotných problémoch, ktoré spôsobujú denne na niektorých fórach, ktoré sledujem, ako aj na nových blogových príspevkoch na prírodných, holistických webových stránkach o wellness (ktoré by som definoval ako stránky ponúkajúce liečebné postupy, ktoré sa vo všeobecnosti nepovažujú za súčasť bežnej medicíny), ktoré varujú, že je dôležité nechajte sa otestovať na potenciálnu abnormalitu MTHFR. A mení sa na modernú hru s telefónom.
A čo viac, množstvo stránok alternatívnej medicíny dokonca ponúka produkty ako špeciálne vitamíny alebo zdravotné programy predávané pre jednotlivcov s variantmi MTHFR, pričom niektoré liečby stoja tisíce dolárov. Mnohé zdroje tiež naznačujú, že mať variant génu MTHFR je kontraindikáciou očkovania – a používajú toto (neoverené) tvrdenie na ospravedlnenie vyhýbania sa vakcínam.
Obrovský problém? Neexistujú žiadne presvedčivé alebo presvedčivé vedecké dôkazy, ktoré by to dokázali všetky Variácie MTHFR sú spojené so zdravotnými problémami. Takže skôr, než sa budete báť, či vás variant génu MTHFR môže ovplyvniť, tu je to, čo skutočne potrebujete vedieť o géne a úlohe, ktorú hrá vo vašom celkovom zdraví.
Čo je to gén MTHFR a ako funguje?
Ako som už spomínal, jeho normálnou funkciou je v tele produkovať enzým nazývaný metyléntetrahydrofolát reduktáza. A existuje niekoľko bežných variantov, ale nie sú nebezpečné.
Metyléntetrahydrofolát reduktáza pomáha spracovávať aminokyseliny, ktoré sú stavebnými kameňmi bielkovín. Konkrétnejšie, metyléntetrahydrofolátreduktáza premieňa aminokyselinu homocysteín na inú, metionín. Je to dôležitá úloha, pretože ak telo nedokáže správne spracovať homocysteín, môže to viesť k nahromadeniu homocysteínu v tele, čo je stav nazývaný homocystinúria, ktorý môže spôsobiť zdravotné problémy. Ale k tomu sa dostaneme.
Teraz existuje veľa jedincov, ktorí majú variant v géne MTHFR, čo znamená, že existuje určité množstvo zmien v sekvencii DNA, ktorá tento gén tvorí. Ale to je všeobecná mylná predstava akékoľvek množstvo zmien v DNA automaticky znamená, že s týmto variantom budú spojené zdravotné následky.
Napríklad veľa ľudí má dva bežné varianty MTHFR: C677T a A1298C. Zatiaľ čo existujú iné varianty, tieto dva sú najlepšie preštudovanými zmenami v géne MTHFR a sú veľmi časté v kaukazskej populácii, Charles Eng , M.D., zakladajúca predsedníčka spoločnosti Inštitút genomickej medicíny na Cleveland Clinic, hovorí SelfGrowth. Dodáva, že tieto varianty sú prítomné v asi 40 percent ľudí.
Dr. Eng ich tiež výslovne označuje ako varianty a nie mutácie, pretože to naznačuje poškodenie, ktoré sa v skutočnosti veľmi zriedkavo vyskytuje u jedincov nesúcich jeden z týchto dvoch bežných variantov. (Mnohé webové stránky/fóra používajú tieto výrazy zameniteľné, čo je súčasťou problému, alebo nešpecifikujú, či znamenajú skutočnú mutáciu alebo hovoria o týchto bežných variantoch.) V skutočnosti mať jednu kópiu týchto variantov nie je t znížiť aktivitu enzýmu. Hladiny homocysteínu boli merané u ľudí s [jedným z týchto variantov] a hladiny homocysteínu sú u [týchto] jedincov normálne, vysvetľuje Dr. Eng.
Toto je kľúčové pri skúmaní toho, ako bežné varianty MTHFR ovplyvňujú zdravie človeka: Jednotlivec môže správne fungovať aj s nižšou než normálnou hladinou enzýmu, pokiaľ je ho dostatok na to, aby plnil svoju metabolickú úlohu udržať hladiny homocysteínu v zdravom rozmedzí. Takže väčšina ľudí s týmito bežnými variantmi by nikdy ani nevedela, že majú jeden bez genetického testovania, pretože neexistujú žiadne jasné fyzické príznaky.
Nemáme definitívny vedecký výskum, ktorý by naznačoval, že tieto dva varianty MTHFR spôsobujú zdravotné účinky.
K dnešnému dňu neexistujú žiadne rozsiahle, dobre navrhnuté epidemiologické štúdie, ktoré by dokazovali, že ktorýkoľvek z týchto variantov spôsobuje zdravotné účinky, ktoré s nimi tieto zdravotné fóra bežne spájajú.
Vezmime si napríklad tvrdenie, že varianty MTHFR zvyšujú u človeka riziko vzniku srdcových chorôb: Niektoré staršie výskumy navrhol že tie s určitým množstvom variácií C677T môže byť vystavené vyššiemu riziku —zatiaľ čo oveľa novší, väčší a lepšie štruktúrovaný výskum skutočne zistil žiadny dôkaz zvýšeného rizika.
A existujú tisícky štúdií ktoré sa takto pohybujú tam a späť v súvislosti so stovkami zdravotných stavov. Pre médiá a následne spotrebitelia je ľahké fixovať sa na akékoľvek negatívne výsledky, ale šíria sa tým obavy a nepresné informácie o zdraví, keď definitívna veda jednoducho neexistuje.
Existuje výnimka, pre ktorú je výskum konzistentnejší: Niektorí ľudia s dve kópie C677T môžu mať zvýšený homocysteín a výskum ukazuje, že by mohli byť hrozí, že sa im narodí dieťa s poruchou neurálnej trubice . Táto kombinácia je však opäť nezvyčajná. A pre ľudí, ktorí majú zvýšený homocysteín (ktorý by sa určil na začiatku tehotenstva krvným testom), je ľahko liečiteľný suplementáciou folátom a / alebo vitamínom B a lekár by pomohol viesť liečbu.
MTHFR mutácie , na druhej strane môže spôsobiť zdravotné problémy, ale je to veľmi zriedkavé.
Čo sa týka ľudí, ktorí majú skutočnú mutáciu MTHFR, čo znamená génovú chybu dostatočne veľkú na to, aby spôsobila klinické príznaky? Mimoriadne zriedkavé. Jednorožce, hovorí Dr. Eng.
Závažná mutácia MTHFR znamená, že mutácia spôsobí, že enzým je úplne neaktívny. Existujú 40 alebo tak z týchto mutácií, o ktorých vieme. U jedincov, ktorí majú jednu z týchto mutácií, vedie nedostatok enzýmu, ktorý spôsobuje, k potenciálne škodlivému hromadeniu homocysteínu v tele, čo vedie k stavu tzv. homocystinúria . Ale opäť to nie je prípad všetky Varianty MTHFR, iba tieto závažné mutácie. Odhadovaný 1 z 200 000 ľudí na celom svete máte homocystinúriu v dôsledku buď mutácie MTHFR alebo iného stavu tzv Nedostatok CBS .
Homocystinúria môže viesť k a množstvo zdravotných problémov ak sa nelieči, vrátane vývojového oneskorenia, záchvatov a ťažkostí s naberaním hmotnosti alebo svalov. Pretože to môžu byť vážne problémy, všetky štáty v USA screening dojčiat na homocystinúriu, aby sa umožnila včasná diagnóza a intervencie. Tiež, príznaky homocystinúrie súvisiace s mutáciou MTHFR sú všeobecne pozorovateľné (napr. záchvaty, neurologické problémy). Z týchto dôvodov je veľmi nepravdepodobné, že niekto so symptómami súvisiacimi s týmito klinicky významnými mutáciami MTHFR bude vynechaný alebo nebude diagnostikovaný. Prípady diagnostikované neskôr ako v detstve , ale sú nezvyčajné.
Čo by teda mal niekto robiť, ak sa stále obáva, že bude mať variant MTHFR?
Pretože ľudí so závažnými mutáciami MTHFR je málo a keďže genetické testovanie môže ľuďom spôsobiť veľa zbytočnej úzkosti, súčasné usmernenia mnohých profesionálnych organizácií výslovne uvádzajú, že nepodporujú testovanie MTHFR u svojich pacientov. To zahŕňa Americká vysoká škola lekárskej genetiky a genomiky (ACMG), ktorej usmernenia boli prijaté Americká akadémia rodinných lekárov ; a Spoločnosť pre materno-fetálnu medicínu ; a Americká vysoká škola pôrodníkov a gynekológov .
Dokonca aj populárna genetická testovacia spoločnosť 23andMe neodporúča alebo ponúknite testovanie variantov MTHFR. 23andMe uvádza, že napriek tisíckam vedeckých publikácií, ktoré skúmajú bežné varianty MTHFR, dôkazy spájajúce MTHFR s väčšinou týchto zdravotných stavov sú nepresvedčivé alebo protichodné. Spoločnosť ďalej radí, že ľudia by nemali interpretovať svoje genotypy v bežných variantoch MTHFR ako majúce vplyv na ich zdravie.
Pre väčšinu ľudí s bežným variantom MTHFR nebudú mať žiadne príznaky. A celkové zdravotné riziká spojené s bežným variantom sú také malé (alebo pravdepodobne neexistujúce pre mnohých ľudí), že by tiež pravdepodobne nepotrebovali žiadnu špeciálnu liečbu. Jednoducho povedané, mať variant MTHFR neznamená, že potrebujete lekárske ošetrenie.
Ako už bolo povedané, ak ste bez príznakov, ale stále ste zvedaví, namiesto toho, aby ste sa vydali cestou genetického testovania (pokiaľ to naozaj nechcete a je to vaša voľba), Dr. Eng navrhuje urobiť si krvný test na kontrolu hladín homocysteínu, čo je skutočným indikátorom možných zdravotných problémov. Je to lacnejšie a môže vám povedať, či je niečo skutočne klinicky nesprávne. (Pamätajte: Klinicky významné mutácie génu MTHFR by boli indikované abnormálne vysokými hladinami homocysteínu.)
Ak sa zistí, že vaše hladiny homocysteínu sú abnormálne vysoké, liečba je tiež jednoduchá a priamočiara: suplementácia folátom. Zvýšenie hladiny folátu prostredníctvom doplnku v podstate pomáha vášmu telu obísť potrebu enzýmu metyléntetrahydrofolát reduktázy produkovaného génom MTHFR, a preto znižuje hladiny homocysteínu. Pravidelné práce s folátom; nepotrebujete nič luxusné, poznamenáva Dr. Eng. Vitamíny skupiny B ako B6 a B12 možno tiež odporučiť pre niektorých ľudí. Váš lekár vám môže pomôcť určiť, aká liečba a suplementácia sú pre vás najlepšie.
Súvisiace:
autá s písmenom u
- Teraz môžete testovať genetické mutácie BRCA doma – ale mali by ste?
- Mám vzácny, chronický stav pokožky a hľadal som liek na pochybnú dĺžku
- Analýza vášho mikrobiómu pravdepodobne neurobí nič pre vaše zdravie
